Genar fyrir covid-19 þol: greining á DNA merkjum sem samsvarar mótefni gegn koronaveiru og næmleika.

Dr. Timothy Sexton

Coronavirus Genetic Markers: An Overview of Their Role in Diagnosis and Treatment.


Koronaveirur (CoVs) (röð Nidovirales, fjölskylda Coronaviridae, undirfjölskylda Coronavirinae) eru ábyrgir fyrir útbrotum af öndunarfærasjúkdómum hjá mörgum hryggdýrategundum. Þeir eru stór fjölskylda af einþráða RNA umhverfisveirum (+ssRNA) sem geta verið einangraðir í mismunandi dýrategundum. Þeir hafa erfðamengi sem er milli 26 og 32 kilobasa (kb) í lengd, sem gerir þá að stærstu erfðamengjum RNA veira (sem þar með aukar áhrifsvæði grímur). COVID-19, einnig þekkt sem alvarlegur akútur öndunarfærasjúkdómur koronaveiru 2 (SARS-CoV-2), eða "ný koronaveira 2019", er ný veira og við erum að byrja að skilja þol og næmni hjá mönnum.


COVID-19 er líkt alvarlegu akútu öndunarveiru (SARS) í þeim tilliti að bæði veirurnar sýkja mannlega gesti sína með sama viðtaka, angiotensin-umbreytandi ensím 2 (ACE2 viðtaki), og valda svipuðum klinískum og patólogískum einkennum. Áhugavert er að spík prótein, sem er ábyrgt fyrir viðtaka tengingu, er mjög líkt milli 2019-nCoV og SARS-CoV, þetta er afleiðing mikils valdar fyrir sama viðtaka (Wu., 2020). Rannsóknir á því hvernig líkaminn okkar verndar sig gegn SARS gætu leitt til þess að við lærum hvernig líkaminn okkar getur verndað sig gegn covid-19.


Fjöldi nýlegra rannsókna á erfðamengi hefur veitt miklu dýpri innsýn í erfðabreytingar sem geta hjálpað til við að útskýra af hverju sumir einstaklingar eru næstum óháðir af COVID-19, en fyrir aðra er veiran lífshættuleg eða jafnvel banvæn.

Í þessari pistli veitum við yfirlit yfir fagfelldar rannsóknir og birtum upplýsingar um mögulega gen fyrir SARS-CoV ónæmi. Ef þú hefur tekið heima DNA próf eins og þau sem eru í boði frá 23andMe, Ancestry DNA, Dante labs, getur þú metið hráa DNA gögnin þín og séð hvernig DNA röðin þín ber saman við rannsóknarniðurstöðurnar.


Hvernig á að greina DNA þitt fyrir mótstöðu eða næmni fyrir kórónuveiru?


Skref 1) Hlaðið niður hráa autosómísk DNA skrána ykkar og vistaði hana á öruggum og öruggum stað. Til að greina DNA gögnin ykkar, byrjið á því að hlaða niður hráa autosómísk DNA skrána ykkar og vista hana á öruggum stað. Hér eru leiðbeiningar til að hlaða niður hráa DNA skrána ykkar frá: '. 23andMe, Ancestry DNA, Family Tree DNA, Dante Labs, My Heritage, Genes For Good, Vitagene, and Living DNA.


Skref 2) Greina hráa DNA skrána þína.


'

Leitaðu í hráa DNA gögnin þín með textaritli eins og "text wrangler" eða "notepad" með því að nota "finna" fallið, eða með því að nota skipanalínu.

Opnaðu hráa DNA skrána þína og þú munt sjá hausana á einstökum SNP auðkenni (rs# eða i#), litning, staðsetningu og genótýp. Sniðin eru aðeins mismunandi milli hvers einasta fyrirtækis sem framkvæmir DNA próf fyrir neytendur.


Til að meta áhættu þína á slæmri endurheimt frá COVID-19, leitaðu að eftirfarandi DNA merkjum lýst hér að neðan:

Margir rannsóknir á heildar erfðagreiningu (GWAS) voru nýlega birtar sem lýsa staðsetningum tengdum öndunarbilun hjá sjúklingum sem smitast af SARS-CoV-2 og þrjár rannsóknir fannu SNP merki í sama ~50 kb erfðamengi sem er erfðað frá Neandertölum. ' (Ellinghaus D et al., 2020, Zeberg & Pääbo, and Blokland et al., 2020). Auk þess hefur þessar GWAS rannsóknir einnig greint fjölda annarra DNA merkja sem tengjast COVID-19, og hver þeirra er birt í töflunni hér að neðan.


Auk þess, eru aðrir DNA merki sem fjallað er um í þessari grein innihalda rs4804803 sem var tengt við SARS, og þau sem staðsett eru í angiotensín-umbreytandi ensími-2 (ACE2) viðtakanum sem var sannað að vera sama viðtaki fyrir mannlega öndunarflogaveiruna NL63, SARS-koronaveiruna (SARS-CoV) og nýja koronaveiruna 2019-nCoV/SARS-CoV (Li et al., 2017; Lu et al., 2019). Þar sem spíkpróteinið á koronaveirunni hefur þróast til að passa við ACE2 viðtakann, er líklegt að einstaklingar með breytingar sem hafa áhrif á röð próteinsins myndu leiða til ákveðins gráðu af ónæmi við covid-19. Hér fyrir neðan eru ekki-samhverfar SNPs frá ACE2 umritinu NM_021804.2 og sérstaklega áhugavert eru SNPs sem valda miklum breytingum eins og rs199951323 sem leiðir til fyrirbærs stoppmerkis.


'Gen' dbsnp Kynfruma (GRCh37). POS REF ALT 'Hættualellur' 'Merkieinkunn' Viðmiðun
IVNS1ABP rs6668622 1 185414582 T C Viðkvæmur breytileiki T:T og T:C hjá körlum.s 'hlutfall líkur 1.44' Roberts., 2020;
SRRM1 rs111972040 1 24999361 A G áhættu genótýpur G:G og A:G, 3_prime_UTR_variant 'Oddsratio fyrir sjúkrahúslöggang = 8,29'
LZTFL1 rs35044562 3 45909024 A G áhættu genótýpur G:G og A:G, innraón breyting, genísk upphafsritunarbreyting odds ratio 1.60 Blokland et al., 2020; Zeberg & Pääbo
LZTFL1 rs11385942 3 45876460 A - or A or AAA InDel, A:A and A:- Hafa hærri viðkvæmni fyrir öndunarbilun, innron breyting. odds ratio 1.77 Ellinghaus et al., 2020; Roberts., 2020
LZTFL1 rs10490770 *LD with rs11385942 3 45864732 T C 'hættu genótyper T:C og C:C, inntron_breyting' 'Oddsratio fyrir einstaklinga með einn mismunandi gena 1,7' Zeberg and Pääbo., 2020;
LZTFL1 rs67959919 *LD with rs11385942 3 45871908 G A 'áhættu genótýpur G:A og A:A, inntron breyting' 'Oddsratio fyrir einstaklinga með einn mismunandi gena 1,7'
LZTFL1 rs35624553 *LD with rs11385942 3 45867440 A G 'áhættu genótýpur G:A og G:G, innra hlutbreyting' 'Oddsratio fyrir einstaklinga með einn mismunandi gena 1,7'
LZTFL1 rs71325088 *LD with rs11385942 3 45862952 T C 'áhættu genótýpur C:T og C:C, innron breyting' 'Oddsratio fyrir einstaklinga með einn mismunandi gena 1,7'
ABO rs657152 9 136139265 A C or T Áhættu gen, inntron breyting odds ratio 1.77 Ellinghaus et al., 2020; Roberts., 2020
Intergenic rs5798227 12 53120100 C - Hættu alell er eyðingin. p = 2.2x10-7 Blokland et al., 2020;
IGHV3-7 rs11844522 14 106522576 C T Viðkvæmar breytingar T:T, C:T. p=1.9x10-7
Immunoglobulin Lambda Locus (IGL) rs73166864 22 23340580 T C or G Viðkvæmar breytingar T:T og T:C. odds ratio 1.7 Roberts., 2020;
TLR7 rs200553089 ChrX 12906010 G T 'áhættu genótýpur T:G og T:T, missense_variant' Made et al., 2020;
'Samheiti SNPs staðsett í ACE2'
ACE2 rs373153165 chrX 15580093 C T or A 'villubreytingarbreyting' p.Asp785Asn/c.2353G>A Cao et al., 2020
ACE2 rs140016715 chrX 15582154 G A 'villubreytingarbreyting' p.Arg768Trp/c.2302C>T
ACE2 rs147311723 chrX 15582265 G A 'villubreytingarbreyting' p.Leu731Phe/c.2191C>T
ACE2 rs41303171 chrX 15582298 T C 'villubreytingarbreyting' p.Asn720Asp/c.2158A>G
ACE2 rs370187012 chrX 15582327 C T 'villubreytingarbreyting' p.Arg710His/c.2129G>A
ACE2 rs776995986 chrX 15582334 G A 'villubreytingarbreyting' p.Arg708Trp/c.2122C>T
ACE2 rs149039346 chrX 15584416 A G 'villubreytingarbreyting' p.Ser692Pro/c.2074T>C
ACE2 rs200180615 chrX 15584488 C T 'villubreytingarbreyting' p.Glu668Lys/c.2002G>A
ACE2 *rs199951323 chrX 15585879 A C stop_gained p.Leu656*/c.1967T>G
ACE2 rs183135788 chrX 15585933 T C 'villubreytingarbreyting' p.Asn638Ser/c.1913A>G
ACE2 rs748163894 chrX 15588434 G A 'villubreytingarbreyting'
ACE2 rs202137736 chrX 15591485 T C 'klippiregiónarbrenglun+intronbrenglun' c.1541+5A>G
ACE2 rs140473595 chrX 15591530 C T 'villubreytingarbreyting' p.Ala501Thr/c.1501G>A
ACE2 rs191860450 chrX 15593829 T C 'villubreytingarbreyting' p.Ile468Val/c.1402A>G
ACE2 rs758142853 chrX 15609868 A G 'villubreytingarbreyting' p.Val184Ala/c.551T>C
ACE2 rs754511501 chrX 15609902 C T 'villubreytingarbreyting' p.Gly173Ser/c.517G>A
ACE2 rs746034076 chrX 15609943 T C 'villubreytingarbreyting' p.Asn159Ser/c.476A>G
ACE2 rs373252182 chrX 15609973 T C 'villubreytingarbreyting' p.Asn149Ser/c.446A>G
ACE2 rs2285666 chrX 15610348 C T 'klippiregiónarbrenglun+intronbrenglun' c.439+4G>A
ACE2 rs768736934 chrX 15612963 C T 'klippiregiónarbrenglun+intronbrenglun' c.345+5G>A
ACE2 rs4646116 chrX 15618958 T C 'villubreytingarbreyting' p.Lys26Arg/c.77A>G
ACE2 rs73635825 chrX 15618980 A G 'villubreytingarbreyting' p.Ser19Pro/c.55T>C
'SNPs tengd SARS'
CD209 rs4804803 19 7812733 A G Viðkvæmt genatýpa A:A, uppgangur_transcript_variant. NC_000019.10:7747846 Sakuntabhai et al., 2005; Chan et al., 2010


Einn áhugaverð athugun að taka eftir er að ACE2 genið er staðsett á X litningnum, sem þýðir að karlar erfa aðeins eitt eintak af þessu geni. Aukin fjölbreytni sem kvennanna 2. eintak af ACE2 geninu á þeirra 2. X litningi veitir í hluta skýringu á því af hverju konur eru minna viðkvæmar fyrir covid-19.


Skref 3) Berðu saman erfðafræði/ SNPs þína við aðrar rannsóknarniðurstöður.

Það eru fjölmargar auðlindir sem lýsa upplýsingum varðandi þessa SNP, skoðaðu dbSNP og SNPedia.


dbSNP

'dbSNP inniheldur mannlegar einstök núkleótíð breytingar, mikrosatellítur og smávægilegar innsetningar og eyðingar ásamt útgáfu, þjóðarháttum, sameindarafleiðum og erfðafræðilegum og RefSeq kortlagningargögnum fyrir bæði algengar breytingar og klinískar stökkbreytingar.'


SNPpedia

'SNPedia er vísindavefur sem rannsakar mannlega erfðafræði. Þeir deila upplýsingum um áhrif breytinga í DNA og vísa til vísindalegra greina sem hafa verið endurskoðaðar af jafningjum. Það er notað af Promethease til að búa til persónulegan skýrslu sem tengir DNA breytingarnar þínar við upplýsingarnar sem birtar hafa verið um þær.'



**Ef þú ert áhyggjufull/ur um eitthvað sem þú sérð í DNA niðurstöðum þínum, vinsamlegast talaðu við lækninn þinn eða erfðaráðgjafa.




Leitar þú að öðrum DNA greiningum? Prófaðu nú DNA Romance samræmingarþjónustuna. ;-)

Taktu ókeypis persónuleikapróf.

FÁÐU SAMTAKA SAMRÆMISGREIN.



 

 

We care about your privacy and have several measures in place to keep your personal data secure. We encrypt all data that is stored and the names contain a unique hashed path and other obfuscating elements. Access to the data is limited to key development personnel who have 2-factor authentication restricted access. You can delete your profile including DNA data at anytime from your settings dashboard. ** We do not sell your personal information to 3rd parties, please see our Privacy Policy for more details. On departure please do give us feedback, especially if you found a great match :-)